20 yıllık yanlış teşhisi Alman profesör ortaya çıkardı

HABER MERKEZİ – Muğla’da yaşayan Hakan Şenol ve Elif Şenol çiftinin 1997 yılında bir kız çocukları dünyaya geldi. Ailesi Öykü ismini verdikleri çocuklarında 15 aylık olduğu zaman bir sıkıntı olduğunu fark etti. Şenol çifti doktor doktor gezerek kızlarındaki rahatsızlığın ne olduğunu anlamaya çalıştı. Yıllar içinde otizm teşhisi koyulan Öykü’nün davranışlarında değişiklikler gören aile bir türlü bu

PANORAMA - NEWS 21 Haziran 2019 AVRUPA

HABER MERKEZİ – Muğla’da yaşayan Hakan Şenol ve Elif Şenol çiftinin 1997 yılında bir kız çocukları dünyaya geldi.

Ailesi Öykü ismini verdikleri çocuklarında 15 aylık olduğu zaman bir sıkıntı olduğunu fark etti. Şenol çifti doktor doktor gezerek kızlarındaki rahatsızlığın ne olduğunu anlamaya çalıştı.

Yıllar içinde otizm teşhisi koyulan Öykü’nün davranışlarında değişiklikler gören aile bir türlü bu durum karşısında bir şey yapamadı. Öykü’ye verilen ilaçların hiçbir fayda etmediğini gören aile çocuklarının gittikçe agresifleştiğini ve saldırganlaştığını gördü.

Klinik çalışmalar yapılması için birçok kuruma başvuran aile her seferinde geri çevrildi. 20 yıl boyunca farklı farklı binlerce ilaç kullanan Öykü’ye ilaçlar fayda etmeyince Şenol çifti bıkmadan usanmadan Öykü’nün rahatsızlığını araştırmaya devam etti.

20 yıl boyunca araştırma yapan çift, Öykü’ye gen testi yaptırmaya karar verdi. Uzun araştırmalar sonucu Şenol çifti İstanbul’da bulunan özel bir hastaneye gidip kan verdi.

Türkiye’de gen araştırmaları yapılamadığı için aileden alınan kanlar Almanya’ya gönderildi. Şenol çifti 1 buçuk ay sonra Almanya’dan gelen sonuç karşısında şok oldu.

Sonuca göre Öykü’nün MYT1L geninin mutasyona uğradığı ve Türkiye’de tek olduğu ortaya çıktı. Testlere göre de otizmin yeni bir türü tespit edilmiş oldu.

Öykü’nün gen testini yapan İnsan Genetiği Uzmanı Prof. Dr. Peter Bauer ilaç tedavisiyle 32 hastada yüzde 70 oranında düzelme gördüklerini ifade eden aile Öykü’de de bazı testler sonucunda ilaç tedavisi ile yüzde 70’e varan bir düzelme olabileceğini söyledi.

ÖNE ÇIKANLAR